Болестта на Шарко-Мари-Тут: симптоми, причини и възможности за лечение

Какво представлява болестта на Шарко-Мари-Тут?

Болестта на Шарко-Мари-Тут е най-разпространеното наследствено заболяване на нервната система, за което се знае много малко. Това заболяване е трудно за диагностиране и днес за него няма лечение.

Удивително е, но като че ли единственият начин да се узнае нещо повече за болестта на Шарко-Мари-Тут в наши дни е получаването на такава диагноза след дългогодишни скитания по лекари. За разлика например от множествената склероза, малко хора са чували за болестта на Шарко-Мари-Тут. И то независимо от това, че от нея страдат повече хора (2,6 милиона срещу 2,5 милиона в целия свят). За болестта на Шарко-Мари-Тут няма новинарски статии, практически е невъзможно да се намери достатъчно детайлна информация за нейните типове и разработвани лекарства. В същото време тя е най-често срещаното орфанно (рядко) заболяване, чието разпространение варира в зависимост от методите за оценка и което все още предстои да се изясни в много страни. Все пак в последните години болестта се изучава по-активно, провеждат се изследвания за разработка на терапия, в света вече има няколко асоциации, посветени на това заболяване, а в САЩ дори са създадени специални центрове за пациенти с болестта на Шарко-Мари-Тут.

Сравнението на тази болест с множествената склероза не е случайно: двете заболявания са невродегенеративни, прогресиращи, често се проявяват неочаквано и в юношеството. По-голямата част от случаите на болестта на Шарко-Мари-Тут се явяват демиелинизираща форма. Това означава, че, както и в случая с множествената склероза, страда обвивката на невроните. Но разликите между тях са съществени, най-важната е  огнището на поражение: ако при множествената склероза страда централната нервна система, то при болестта на Шарко-Мари-Тут мишена е периферната.

Заболяването е наследствено. Това означава, че причина за възникването му е нарушение в гените. Всъщност болестта на Шарко-Мари-Тут е по-общо название на цял спектър от наследствени заболявания на периферната нервна система, предизвикани от мутации в различни гени. Днес са известни повече от 100 гена, чиито мутации предизвикват болест на Шарко-Мари-Тут, а неотдавна били описани още 30 мутации, потенциално въвлечени в развитието на заболяването. Известно е също, че мутациите само в четири гена са отговорни за над 90% от всички случаи. А 50-60% от всички случаи на болестта на Шарко-Мари-Тут са предизвикани от дупликация (удвояване) на части от хромозома 17, в която се намира генът PMP22 (този тип е известен като 1А).

История и първи описания на заболяването

Първите описания на наследственото заболяване, при което се наблюдава прогресираща атрофия и слабост на мускулите на крайниците, били направени в средата на XIX в. от Ейкхорст. Но пълноценно описание на болестта се появило през 1886 г., когато неврологът Шарко и неговия ученик Мари докладвали за пет случая със следните симптоми, появили се при пациенти на възраст от 3 до 15 години: атрофия на дисталните мускули, стъпало с аномално висок свод, деформация на пръстите на ръцете и краката. Те смятали, че причина за заболяването е увреждане на гръбначния мозък. В същото време физиологът Тут независимо от своите колеги описал пет случая на болестта със същите симптоми, посочвайки периферната нервна система като възможен проблем. В резултат болестта на Шарко-Мари-Тут получила своето название в чест на тримата неврофизиолози.

В последните 30 години класификацията на заболяването се променила. Освен демиелинизираща и аксонална форма, сега е обособена и промеждутъчна. За определяне на формата на заболяването по правило се използва електромиография – метод за оценка на проводимостта на нервните влакна с помощта на електроди. Увреждането на миелина води до забавяне на преминаването на електрическия импулс, а снижаването на неговата скорост говори за демиелинизиращ тип. Аксоналният тип се характеризира с понижена амплитуда на нервния импулс. Промеждутъчният (смесен) тип съчетава в себе си понижаване и на скоростта, и на силата на импулса, което, очевидно, е обусловено от механизма на заболяването: мутациите, водещи до тази форма, засягат както невроните, така и швановските клетки (вид глиални клетки, произвеждащи миелин за миелиновите обвивки на невроните). По-справедливо би било всички типове на болестта на Шарко-Мари-Тут да се нарекат смесени, тъй като в крайна сметка страда както миелинът, така и аксонът. Разликата е само в това, че при аксонална форма аксонът страда на първо място, а при демиелинизираща – на второ. При това именно дегенерацията на аксона се свързва с функционалните нарушения при пациентите с болестта на Шарко-Мари-Тут.

Типове болест на Шарко-Мари-Тут

Сега е прието условно да се дели болестта на Шарко-Мари-Тут на 4 типа в съответствие с клиничната картина (симптомите) и вида наследяване (как мутацията се предава от поколение на поколение).

Протичане на болестта и симптоми

Интересно е, че дори при пациенти с един и същ тип заболяването протича по различен начин. За това има няколко причини. Едно от обясненията за разнородността на тежестта на болестта се крие в броя на копията на гена РМР22. Понякога при пациентите се наблюдава не дупликация, а трипликация на този участък от хромозомата. В такъв случай симптомите са много по-изразени и могат да се проявят в ранна възраст. Още една причина е разнородната последователност на тези участъци от ДНК, които кодират молекулите-регулатори на РМР22. Понякога дори една разлика в „написването” на тези участъци, които регулират експресията на РМР22, е достатъчна за разнородна изразеност на симптомите на заболяването.

При болестта на Шарко-Мари-Тут поради повредената миелинизация се нарушава проводимостта на нервния импулс към мускулите и става трудно те да бъдат управлявани. В началото страдат стъпалата: нарушава се походката, пациентите изпитват неудобство при ходене, понякога се появяват спазми. Тъй като нервният импулс не достига мускулите, те атрофират, стъпалото се деформира. С прогресиране на болестта може да пострадат и ръцете: слабост в китките, нарушение на малката моторика, тремор, деформация на костите. Наблюдават се също липса на рефлекси и загуба на чувствителност. Освен стандартните симптоми, засягащи моторните функции и чувствителността, болестта на Шарко-Мари-Тут може да наруши редица други функции, често убягващи от вниманието на лекарите. Тук влизат проблеми с дишането и преглъщането (възможно поради слабост на мускулите на диафрагмата), загуба на слуха, нарушение на някои функции на вътрешните органи и дори нарушение на ориентацията в пространството. С възрастта ситуацията се влошава, особено след 50 години, което вероятно е свързано с добавяне на дегенерация на самите аксони към вече присъстващата демиелинизация.

Още един, като че ли подценяван симптом на болестта на Шарко-Мари-Тут, е умората. Пациентите описват това като липса на енергия, съпровождана от вълни на изтощение. Тригери на подобна умора стават стресът, физическата активност (в частност ходенето), продължителната концентрация – в това число и когато човек наблюдава постоянно повърхността, за да не се спъне. Методи за борба с умората при болестта на Шарко-Мари-Тут фактически няма. Засега не е известно какво именно предизвиква хронична умора при това заболяване. Но може да се предположи, че това е свързано на първо място с енергията. Пациентите с болест на Шарко-Мари-Тут имат нужда от повече енергия, отколкото здравите хора, за да изпълняват дори такава проста задача като ходенето. Освен това заболяването води до нарушаване на енергийната обмяна: страдат митохондриите поради понижено производство на необходимите им протеини, нарушава се метаболизмът на мазнините, критично важни за синтеза на миелин. Тези процеси водят до оксидативен стрес и хронично възпаление.

Възможности за лечение и терапии

Във връзка с това отдавна вече изследователите се опитват да използват антиоксиданти като възможна терапия за борба с болестта на Шарко-Мари-Тут.

Витамин С

Очаквало се, че това ще бъде първото лекарство за болестта на Шарко-Мари-Тут. На аскорбиновата киселина били възлагани големи надежди, тъй като в допълнение към антиоксидантното въздействие на витамин С била установена неговата способност да понижава нивото на РМР22. Този витамин се представил отлично при тестове с животни. В цял свят били проведени няколко клинични изследвания за оценка на ефективността на аскорбиновата киселина при хората, но, уви, те завършили с провал.

Мелатонин

Този мощен антиоксидант не само регулира цикъла на бодърстване и сън, но и успешно понижил възпалението при три деца с болестта на Шарко-Мари-Тут. Това пилотно изследване дава надежди, но трябва да се изчакат резултатите от изследвания на по-голям брой пациенти.

Куркумин

Забележителен е не само със способността си да оцветява куркумата в ярък жълт цвят, но и със своите противовъзпалителни и антиоксидантни свойства. При опити с плъхове било установено, че куркуминът понижава оксидативния стрес и подобрява миелинизацията и моторните функции. Все още се очаква провеждането на изследвания с участието на хора.

Коензим Q10

Има и някои данни за положителен ефект от използването на коензим Q10, но са необходими по-мащабни изследвания, за да се направят категорични изводи.

Заключение

Болестта на Шарко-Мари-Тут е най-често срещаното наследствено заболяване на периферната нервна система, което засяга милиони хора по света. Въпреки че засега няма ефективно лечение, научните изследвания дават надежда за нови терапии чрез антиоксиданти и генетични подходи. Ранната диагностика е ключова за по-добро качество на живот на пациентите, а разширяването на познанията за заболяването е важна стъпка към бъдещо лечение.

Ако изпитвате симптоми, свързани с болестта на Шарко-Мари-Тут, консултирайте се с невролог за точна диагноза и индивидуален план за лечение.

Какви са основните симптоми на болестта на Шарко-Мари-Тут?
Основните симптоми включват мускулна слабост, изкривяване на пръстите на краката, високи сводове на стъпалата и загуба на усещания в крайниците.

Как се диагностицира болестта на Шарко-Мари-Тут?
Диагнозата се поставя чрез комбинация от физикален преглед, електромиография, генетични тестове и други неврологични изследвания.

Какви са възможностите за лечение?
Лечението включва физиотерапия, използване на ортопедични устройства, медикаменти за облекчаване на болката и, в някои случаи, хирургични интервенции.

Статия от вестник Лечител

Може да откриете магазини Лечител ТУК, а при нужда позвънете или ни пишете ТУК!