Генетиката, а не липсата на кислород, причинява церебралната парализа

Най-голямото изследване в света на генетиката на церебралната парализа (ЦП) откри, че генетични дефекти най-вероятно причиняват над една четвърт от случаите при децата в Китай, а не липсата на кислород по време на раждането, както се смяташе.

 

Изследването, публикувано в научното списание Nature Medicine, използвало съвременно геномно секвениране и установило, че мутациите са значително по-чести в случаите на ЦП с асфиксия при раждането, което показва, че липсата на кислород може да е резултат от съществуващия генетичен дефект. Резултатите съответстват на тези от по-малки изследвания от цял свят.

 

Над 1500 китайски деца с ЦП участвали в този изследователски проект, който е сътрудничество между Университета на Аделаида в Австралия, Университета „Фудан“ в Шанхай и Университета на Женгшу в Китай.

 

„24,5% от китайските деца в изследването имаха редки генетични вариации, свързани с церебрална парализа. Това откритие съответства на нашите по-ранни находки при австралийската ни група пациенти с ЦП, в която до една трета от случаите имат генетични причини“, казва генетикът професор Йозеф Геш, един от ръководителите на австралийския екип. Той оглавява Катедрата по неврогенетика в Медицинското училище на Аделаида и Изследователския институт „Робинсън“.

 

„Нашето изследване показва, че поне някои бебета, които претърпяват асфиксия при раждането и биват диагностирани с ЦП, може да имат неправилно развитие на мозъка в резултат от скрити генетични варианти, а не от липсата на кислород. Ключовото е, че клинично приложими лечения бяха открити в 8,5% от случаите с генетична причина“, казва изследователят.

 

Церебралната парализа засяга движението и позата, и е най-разпространената двигателна инвалидност при децата. Състоянието се диагностира при до 2 на 1000 деца в света и понякога е свързано с епилепсия, аутизъм и интелектуални затруднения. Симптомите често възникват в бебешка и ранна детска възраст, и могат да варират от леки до тежки.

 

Изследователският екип открил 81 гена с каузални мутации при децата с ЦП. За тях се знае, че играят важни роли при нервното и ембрионалното развитие, и могат да засягат молекулярните пътища, отговорни за дишането.

 

„За липсата на кислород често се твърди, че е причината за ЦП в медицинските съдебни спорове след диагностирането и това доведе до презумпцията, че състоянието е предотвратимо с по-добро акушерство. Това просто не е така“, казва заслужилият професор по акушерство Аластар Макленън от Университета на Аделаида. Той посочва, че честите съдебни процеси са свързани със силно увеличаване на „отбранителните“ раждания със секцио.

 

„Тези резултати подчертават необходимостта от ранно генетично тестване при децата с церебрална парализа, особено онези с рискови фактори като асфиксия при раждането, за да се гарантира, че те ще получат подходящите медицински грижи и лечение. Ранните и персонализирани интервенции действително могат да имат ефект и да подобрят дългосрочните им изходи“, казва професор Макленън.

 

В момента се проучват и други типове допринасящи за ЦП генетични вариации, и в резултат на това изследователите очакват, че общият дял на генетичните диагнози вероятно ще нарасне.

 

Статия от вестник ЛЕЧИТЕЛ