Левкодистрофия – страшното завръщане в детството: как рядкото заболяване променя живота завинаги

Какво представлява левкодистрофията и защо е толкова опасна?

 

По вида на техния дом изглежда сякаш Тони и Кристин Кларк възпитават две раздразнителни 7-годишни момчета. Линията на влакче играчка и части от домино и други настолни игри са разхвърляни из цялата къща, а на телевизора постоянно се излъчват анимационни филми.

 

Но в действителност семейство Кларк има двама възрастни сина, които споделят интересите на малките момчета и емоционално се държат именно като такива. Както и героят, изобразен от Брад Пит във филма от 2008 г. „Странният случай с Бенджамин Бътън”, Матю, на 39 години, и Майкъл, на 42, с възрастта се... подмладяват.

 

И на двамата лекарите поставили една и съща диагноза – терминална форма на левкодистрофия, едно от най-редките генетични заболявания, в резултат на което настъпва въздействие на миелина или бялото вещество, съдържащо се в клетките на нервната система, гръбначния мозък и в самия мозък. Именно от бялото вещество зависи системата за предаване на сигнали по цялата нервна система.

 

Как увреждането на миелина влияе върху нервната система?

 

Миелинът е съвкупност от разнообразни компоненти, именно поради това неговото правилно функциониране напълно зависи от работата на много гени. При това нарушенията в един от гените могат да доведат до това, че във формирането на обвивките на миелина да се получи дефект и той няма да може да работи по нужния начин. В резултат се нарушава и забавя предаването на нервни импулси, постепенно се появяват разстройства на двигателния апарат, а така също интелектуалните способности на човека намаляват, нещо повече – значително се влошава разбирането и възприятието на импулсите от органите на чувствата. С течение на времето всички симптоми постепенно се влошават, тъй като миелинът продължава да се разрушава, което за няколко години води до пълна психическа и физическа деградация и в резултат болният умира.

 

Съществува ли ефективно лечение на левкодистрофията?

 

Днес единственият известен метод за лечение на болестта е трансплантацията на костен мозък, в резултат на която в някои страдащи от заболяването хора е възможно да се забави протичането на болестта, или пък напълно да се спре нейния ход. Левкодистрофията е съвкупност от редки генетични разстройства, които се отличават по честотата на развитие, а също и по своята природа.

 

Как заболяването променя живота на братята Кларк?

 

В случая с братята Кларк генетичното заболяване не само подкопава техните физически възможности, но и оказва изключително силно въздействие върху емоционалното и психическото им състояние.

 

Преди шест години двамата братя имали хубава работа и се грижели за своите семейства. Днес те прекарват своите дни, намирайки се под попечителството на родителите си, съвсем като през 60-те години на миналия век, играейки с господин Картофена глава, съревновавайки се на монополи, а в редките минути на просветление се опитват да разберат защо животът им се е променил толкова рязко.

 

Какви са ранните признаци и развитие на заболяването?

 

Преди да бъде поставена страшната диагноза, братя Кларк живеели самостоятелен живот. Майкъл служел в кралските военно-въздушни сили, а след това станал дърводелец. Матю работел в завод и възпитавал подрастващата си дъщеря. Тони и Кристин, през това време, излезли в пенсия и се преместили от Великобритания в Испания. След това, през 2007 г., и двамата им сина рязко заболели. Те престанали да отговарят на телефонните позвънявания и съобщения от своите родители, а по-късно била изяснена причината, и техният предишен живот изчезнал напълно.

 

Майкъл, държал се веднъж не съвсем адекватно, бил отведен от социални работници за преглед от медицински експерти. След магнитно-резонансно сканиране на мозъка, на него му била поставена диагноза неизлечимо дегенеративно разстройство. Скоро след това, същата новост очаквала и Матю. По думите на доктор Уилям Кинтнер, президент на Американската асоциация на болните от левкодистрофия, само в САЩ 1 от 40 000 деца се ражда с тази форма на невродегенеративно заболяване.

 

Може ли ранната диагностика да промени изхода?

 

Докато някои форми на това разстройство потенциално се поддават на лечение, когато са открити в ранен стадий и не всички предизвикват емоционална регресия, братята едва ли вече могат да бъдат излекувани. „Трудно е да се направи нещо, когато регресията вече е започнала”, пояснил доктор Кинтнер.

 

Какви са ежедневните предизвикателства пред семейството?

 

Днес братя Кларк се отличават с психическите способности на деца под 10 години. Неотдавна майката на младеещите мъже споделила в интервю за вестник The Telegraph, че също като малки деца нейните синове се събуждат много пъти през нощта, радват се на играчките и изпадат във възторг от вида на балони.

 

След като Тони и Кристин узнали за диагнозата на своите синове, те се върнали във Великобритания. През 2012 г. Матю станал дядо, когато неговата дъщеря родила син. Но тази новина не зарадвала семейството, тъй като умствената възраст на братя Кларк необратимо продължава да пълзи назад. „Разбира се, във физическо отношение моите синове не се превръщат в малки мили момченца, каквито бяха някога – споделила Кристин. – Те са големи силни мъже, поради това проблемите, които имаме с тях, са съвсем други.”

 

Съвсем неотдавна тяхната физическа сила също постепенно започнала да изчезва. „Преди няколко седмици те отлично се справяха с ножа и вилицата, но сега за тях е много трудно да достигнат устата си с вилицата с храна, защото тя в повечето случаи пада, преди да достигне крайното си местоназначение.” Следващо препятствие станала възможността за ходене: Матю вече е прикован към инвалидната количка.

 

Статия от вестник Лечител

 

Заключение

 

Левкодистрофията е тежко и прогресивно заболяване, което не засяга само пациента, а променя живота на цялото семейство. Историята на братята Кларк показва колко важно е ранното диагностициране и информираността за редките генетични болести. Ако искате да помогнете – споделяйте подобни истории, повишавайте осведомеността и насърчавайте профилактичните прегледи.

 

Често задавани въпроси за левкодистрофията

 

Какво е левкодистрофия?
Левкодистрофията е група редки генетични заболявания, които увреждат миелина – защитната обвивка на нервните клетки.

 

Какви са първите симптоми на левкодистрофия?
Често включват двигателни затруднения, когнитивен спад, промени в поведението и проблеми с координацията.

 

Лечима ли е левкодистрофията?
Пълно излекуване обикновено няма, но при ранна диагностика някои терапии могат да забавят прогресията.

 

Наследствено ли е заболяването?
Да, най-често се причинява от генетични мутации, които се предават в семейството.

 

Колко рядко е това заболяване?
Някои форми се срещат при приблизително 1 на 40 000 новородени, което го прави част от групата на редките болести.

 

Търсете в Лечител специално разработени хранителни добавки за деца!

 

Може да откриете магазини Лечител ТУК, а при нужда позвънете или ни пишете ТУК!