Наследствени болести: как гените влияят върху риска от заболявания?

Какво представляват наследствените болести и защо фамилната история е важна?

 

Научните изследвания и открития на т.нар. семейни болести в наши дни спомагат за същественото усъвършенстване на медицината и здравеопазването. Наследяваме не само родовите реликви, писма, спомени, но и... болести. Те се залагат в генетичната ни програма още в момента на зачатието, но кога могат да се проявят?

 

„Ако познавате родословното дърво на здравето, то може да ви спаси живота. Всеки от нас крие в организма си най-малко 20 болестотворни гена - казва проф. Обри Милънски, директор на Центъра за човешка генетика в Бостънския университет, САЩ. - И тъй като съвременната медицина продължава да разширява човешките знания за наследствените болести, познаването на фамилното здравно родословно дърво може да се възприема не като „смъртна присъда“, а като „животоспасител“.

 

В миналото медиците смятаха, че болестите, предавани от родители на деца и внуци, се ограничават до такива редки заболявания като хемофилията и определени вродени дефекти. Но съвременните научни изследвания показват убедително, че в почти всички заболявания присъства и определен генетичен компонент, включително при болести на сърцето, при рак (най-вече на гърдата, яйчниците и дебелото черво), при диабет, високо кръвно налягане, болестта на Алцхаймер, астмата, алергиите, алкохолизма, язвата, наркоманията, маниакалната депресия. Затова наследствената предразположеност към дадена болест не трябва да се подценява - нито от пациента, нито от лекаря.

 

За съжаление обаче все още много лекари обръщат малко или почти никакво внимание на фамилното родословно дърво на здравето, когато преглеждат пациентите си. „Много хиляди ненавременни смъртни случаи биха могли да се предотвратят всяка година в САЩ, ако хората само знаеха кои болести са най-често срещаните в техния род“, казва проф. Хенри Линч, ръководител на Катедрата по превантивна медицина в Крейтънския университет в Омаха, САЩ.

 

Как наследствените болести увеличават риска от различни заболявания?

 

Доколко е по-голям рискът вие да се разболеете, ако някой от родителите или от братята и сестрите в семейството ви страда от дадена болест, зависи от естеството на самото заболяване.

 

Според проучване на Медицинския факултет към университета на щата Юта в САЩ, ако човек е под 50 години и двама или повече от неговите близки страдат от коронарни болести на сърцето, рискът и у него да се проявят същите заболявания се увеличава между 3 и 6 пъти в сравнение с нормалния риск при здравите хора. Ако тези кръвни роднини са заболели, преди да навършат 55 години, опасността автоматично „скача“ между 4 и 13 пъти в сравнение със средното национално равнище. И дори ако някои от родителите ви страда от такава безобидна наглед болест като мигрената, вие сте 9 пъти по-уязвими да я „прихванете“, а при язвите на дванадесетопръстника - три пъти по-уязвими.

 

Но не бързайте да се паникьосвате! От тази статистика не трябва да си правите заключение, че ако една болест вече е „регистрирана“ в семейството ви, и вие неизбежно ще се разболеете от нея. Повечето генетични болести са вероятно мултифакторни, което ще рече, че те се дължат на взаимодействието между гените и факторите на околната среда, които човек все пак е в състояние да контролира.

 

Така например, ако активно спортувате и избягвате трупането на излишни килограми, вие ще „прекъснете“ семейното предразположение към диабет, проявяващ се с възрастта. А честите или поне редовни медицински прегледи ще могат навреме да насочат вниманието ви към евентуален здравословен проблем, докато още не е късно да бъде лекуван.

 

Как да проучите фамилната история на наследствените болести?

 

Как да прегледате историята на семейните заболявания?

 

„Изумително е колко много информация сме заровили в скринове, сандъци, семейни албуми и стари Библии“ - казва д-р Майра Вандерпул Гормли, авторка на книгата „Семейните болести: изложени ли сте на риск?“ Може да ви изглежда странно, но снимките на вашите предци издават предразположение към затлъстяване, лошата стойка подсказва склонност към остеопороза, а и някои анормални физически черти.

 

Защо е важно да разговаряте с роднините си?

 

Роднините могат да бъдат изключителен източник на информация. Най-важното е да се установи какво е здравословното минало на най-близките кръвни роднини - родители, братя и сестри, и деца, защото 50% от техните гени имат „нещо общо“ с вашите.

 

След това проследете близките си от т.нар. втора степен - баби и дядовци, чичовци, лели, племенници, с които „делите“ 25% от гените. Впоследствие може да прибавите и историята на болестите на вашите братовчеди и по-далечни роднини. Колкото по-широка и по-подробна история на родословните заболявания съставите, толкова по-добре. Интересувайте се конкретно дали някои от тях са се оплаквали от безплодие, затлъстяване, говорни нарушения или проблеми при учене, защото и там може да присъства генетичен компонент.

 

Как да събирате надеждна информация за наследствените болести?

 

Когато разпитвате близките си, проявявайте такт и откровено си признавайте, че ви интересува здравословното състояние на рода. Последвайте примера на американката Джойс Уилкокс Граф от Бруклайн, Масачузетс, която след като загубила мъжа си поради някакво рядко наследствено заболяване, а вече забелязала, че същите симптоми се проявяват и у сина й, започнала да събира подробни сведения от роднините на мъжа си.

 

Но на възмутените и категорични възражения на свекървата: „Генетични болести ли? В нашето семейство няма такива петна“, Граф отвърнала с деликатни проучвания на здравословното минало на стотици разклонения на рода в САЩ и Швеция, докато накрая изградила едно широко „разлистило“ се дърво на здравето на рода, доказващо рядко генетично заболяване, известно като синдрома Хипел-Линдау.

 

Защо е важно да събирате детайлна медицинска информация?

 

Ако знаете точния вид и местонахождение на едно раково образувание, това може да ви помогне да определите дали болестта на вашия роднина е наследствена. Има много по-голяма вероятност ракът да е унаследен, ако и двете гърди или и двата бъбрека са засегнати от страшната болест.

 

Със сигурност може да се говори за генетична връзка, когато са засегнати няколко различни органа. Важно е също така да се научи на каква възраст е бил вашият близък, когато е заболял. Унаследените болести се появяват по-скоро и в по-ранна възраст, отколкото не наследствените.

 

И ако дадено заболяване е засегнало повече от един член на рода в по-ранните години на живота им, тогава може да се предполага наследствено влияние. Лекарите са установили, че при т. нар. „ракови семейства“ с т.нар. Линч-синдром, ракът на дебелото черво се проявява при средна възраст около 44 години, а ракът на гърдата – около 42 години вместо около 60.

 

Как да разпознаете наследствен риск и да действате навреме?

 

• Търсете причината. Ако някой представител на рода ви е сляп, глух или бавно развиващ се, задължително открийте на какво се дължи това.

 

• Събирайте писмена документация. Семейните разкази и спомени може да се окажат подвеждащи, затова използвайте медицински документи, свидетелства и смъртни актове. Те също трябва да се интерпретират внимателно, тъй като медицинските термини са се променяли с времето.

 

• Споделяйте наученото с лекаря. Ако лекарят познава семейната ви история, може по-рано да открие риск и да предприеме профилактика или изследвания.

 

Статия от вестник Лечител

 

Заключение

 

Наследствените болести не са присъда, а сигнал за внимание. Генетичната предразположеност увеличава риска, но начинът на живот, профилактиката и медицинският контрол могат значително да го намалят. Познаването на семейната здравна история е един от най-силните инструменти за превенция.

 

Често задавани въпроси за наследствени болести

 

Какво означава наследствена болест?
Наследствена болест е състояние, при което генетични фактори увеличават риска от развитие на дадено заболяване.

 

Ако родителите ми са болни, и аз ли ще се разболея?
Не задължително. Много заболявания са мултифакторни и зависят и от начина на живот.

 

Кои заболявания имат най-силен генетичен компонент?

Сърдечни заболявания, някои видове рак, диабет, мигрена и други.

 

Как мога да намаля генетичния риск?
Чрез здравословен начин на живот, спорт, профилактика и редовни прегледи.

 

Полезно ли е да познавам семейната си медицинска история?
Да, това помага за ранна диагностика и по-добра превенция.

 

Може да откриете магазини Лечител ТУК, а при нужда позвънете или ни пишете ТУК!